Caractéristiques cliniques

Il s'agit notamment de

• des papules folliculaires kératosiques brunes réparties sur les zones séborrhéiques du corps - poitrine, dos, oreilles, sillons nasogéniens, cuir chevelu et aine
• papules verruqueuses plates sur le dos des pieds et des mains
• kératoses ponctuées sur la paume des mains et la plante des pieds - en relief ou avec une fosse centrale
• les ongles présentent des bandes longitudinales roses ou blanches avec des encoches caractéristiques en forme de V sur les bords libres des plaques unguéales
• papules blanches à dépression centrale sur les muqueuses des joues, les papules dures et molles et les gencives
• exceptionnellement, alopécie permanente

Sur le plan systémique, on peut observer

• une diminution de l'intelligence
• infections herpétiques et bactériennes chroniques secondaires à un défaut d'hypersensibilité retardée.

Références :

1. Khachemoune A, Lockshin B.N. Papules chroniques sur le dos et les extrémités. JFP 2004;53(5).
2. Szigeti R, Kellermayer R. Autosomal-Dominant Calcium ATPase Disorders. JID 2006;126:2370-2.