Les caractéristiques cliniques de cette affection sont variables, mais les patients sont souvent de petite taille et présentent parfois une dentinogenèse imparfaite.
Ils présentent une fragilité squelettique modérée et il peut y avoir de nombreuses fractures à la naissance et quelques-unes dans l'enfance.
La présence de la dentinogenèse imparfaite détermine le sous-type :
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