Il s'agit notamment de
- des manifestations cutanées :
- vésicules et bulles pouvant contenir un liquide rose fluorescent et s'infecter secondairement
- des cicatrices
- l'excès de poils de lanugo
- hypopigmentation et hyperpigmentation irrégulières
- alopécie cicatricielle du cuir chevelu
- déformations mutilantes des mains, des oreilles, du visage et du nez modifications sclérodermiques ;
- urine rouge bordeaux à l'émission ou qui devient rouge à la lumière
- anémie hémolytique
- splénomégalie
- érythrodontie - dents rouges
- changements oculaires :
- photophobie
- kératoconjonctivite
- ectropion
- parfois, cécité
- réduction de la durée de vie des érythrocytes - 36 jours contre 120 jours
- fragilité des dents et des os - due au dépôt de porphyrines
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