La porphyrie hépato-érythropoïétique est une maladie extrêmement rare qui se caractérise par une diminution marquée de l'uroporphyrinogène décarboxylase érythrocytaire. Elle survient dans la petite enfance, généralement avant l'âge de deux ans, et se transmet selon le mode autosomique récessif.
Elle se caractérise par des urines foncées, une photosensibilité cutanée marquée comprenant des cloques, des brûlures et du prurit. La photosensibilité diminue avec l'âge et est suivie d'une hyperpigmentation, d'une hypertrichose et de cicatrices semblables à celles de la sclérodermie. Les caractéristiques oculaires comprennent l'ectropion. Il peut y avoir une splénomégalie et une anémie hémolytique.
Le seul traitement consiste à éviter la lumière du soleil.
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