- urine - augmentation marquée du porphobilinogène (PBG) pendant une crise aiguë qui est généralement normale après l'épisode aigu (cf. porphyrie aiguë intermittente). L'ALA et l'uroporphyrine augmentent également au cours d'une crise aiguë, mais peuvent être normaux ou légèrement augmentés pendant la rémission (1).
- selles - augmentation marquée de la protoporphyrine et de la coproporphyrine au cours d'une crise, d'une rémission ou uniquement en cas de manifestations cutanées
- sang - les niveaux de porphyrine n'augmentent pas
- analyse de la fluorescence du plasma - montre un pic d'émission de fluorescence à 626-628 nm (1)
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