Dans le cas d'un spina bifida fermé - spina bifida occulta - il y a presque toujours un marqueur sur la peau sus-jacente, généralement une fossette, un naevus ou une tache de poils. Dans le cas du spina bifida cystica, le sac méningé, plus ou moins son contenu, fait saillie à travers le défect, sans que la peau ne le recouvre.
On observe généralement une faiblesse flasque des groupes musculaires des membres inférieurs, et l'anus peut être patuleux. Les sensations sont altérées et il peut y avoir une incontinence urinaire ou intestinale. Le déficit neurologique précis dépend du niveau de la lésion.
Il peut également y avoir une scoliose et des pieds bots.
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