Cette affection peu courante se caractérise par des ruptures de la membrane de Bruch qui ressemblent à des vaisseaux sanguins. Elles sont souvent associées à un pseudoxanthome élastique, moins souvent à la drépanocytose et à la maladie de Paget. Elles peuvent provoquer une dégénérescence maculaire disciforme (exsudative).
D'autres associations sont possibles :
- l'hyperphosphatémie
- le syndrome d'Ehlers-Danlos
- empoisonnement au plomb
- traumatisme
- troubles hypophysaires et autres troubles intracrâniens
Référence :
- Lebwohl M et al (1993).Brief report : occult pseudoxanthoma elasticum in patients with premature cardiovascular disease. NEJM, 339(17), 1237-53.
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