Le syndrome de Cockayne est une maladie dégénérative autosomique récessive très rare, caractérisée par des anomalies cutanées, oculaires, neurologiques et somatiques.
Les manifestations cutanées comprennent une photosensibilité, une hyperpigmentation diffuse et une perte de graisse sous-cutanée.
Au niveau oculaire, on observe des cataractes, une atrophie optique et un aspect "poivre et sel" caractéristique de la rétine.
Sur le plan neurologique, on observe une surdité, une neuropathie périphérique, une hydrocéphalie à pression normale et une microcéphalie. On pense que la pathogénie du dysfonctionnement neurologique est la dysmyélinisation.
Les anomalies somatiques comprennent le nanisme cachectique - la taille et le poids sont généralement inférieurs au troisième percentile pour l'âge. Une maturation sexuelle immature est fréquente. Les patients présentent un faciès caractéristique avec des yeux enfoncés, des oreilles proéminentes et une apparence faciale vieillie. Un vieillissement prématuré et un décès précoce peuvent survenir (1).
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