Étiologie

Le syndrome de Waardenburg est probablement un trouble de la migration de la crête neurale qui se transmet de manière autosomique dominante.

La maladie a été localisée sur la partie distale du chromosome 2. Certaines familles présentent des mutations dans le gène Pax-3 qui est impliqué dans la direction du développement embryologique.

Remarques :

• Le syndrome de Waardenburg est le type le plus courant de perte auditive héritée de manière autosomique dominante.
  • On distingue quatre types de WS, en fonction de la présence d'autres anomalies
    • les patients atteints du WS de type 1 (WS1) présentent une mutation du gène Paired Box 3 (PAX3), qui n'est toutefois présente que dans 45 % des cas du syndrome WS1. Des mutations hétérozygotes de ce gène ont été signalées dans des cas sporadiques et familiaux.

Référence :

• Gad A, Laurino M, Maravilla KR, Matsushita M, Raskind WH. Sensorineural deafness, distinctive facial features, and abnormal cranial bones : a new variant of waardenburg syndrome ? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.