Diabète et surdité d'origine maternelle (MIDD)

• causée par une mutation de l'ADN mitochondrial (3243 ARNt)
  • l'ADN mitochondrial est transmis à l'embryon par l'ovocyte et non par les spermatozoïdes ; cette maladie est donc héritée uniquement des membres de la famille maternelle.
    
    
• le diabète est un type de diabète non dépendant de l'insuline qui se manifeste généralement avant l'âge de 40 ans
  • Il est dû à un défaut de fonctionnement des cellules bêta avec une sensibilité normale à l'insuline.
  • la surdité associée est neurosensorielle et se développe chez la plupart des sujets diabétiques
    • la perte auditive est variable
      • parmi les patients diabétiques porteurs de la mutation de l'ADN mitochondrial en position 3243, 75 % présentent une perte auditive neurosensorielle
      • la perte auditive associée au diabète est typiquement plus fréquente et diminue plus rapidement chez les hommes que chez les femmes.
        
        
• La MIDD peut présenter d'autres caractéristiques multi-organes : par exemple, un taux élevé de lactate sérique, des problèmes neuromusculaires et cardiaques, une rétinopathie pigmentée et une néphropathie avec protéinurie.

Référence :

• Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.