causée par une mutation de l'ADN mitochondrial (3243 ARNt)
l'ADN mitochondrial est transmis à l'embryon par l'ovocyte et non par les spermatozoïdes ; cette maladie est donc héritée uniquement des membres de la famille maternelle.
le diabète est un type de diabète non dépendant de l'insuline qui se manifeste généralement avant l'âge de 40 ans
Il est dû à un défaut de fonctionnement des cellules bêta avec une sensibilité normale à l'insuline.
la surdité associée est neurosensorielle et se développe chez la plupart des sujets diabétiques
la perte auditive est variable
parmi les patients diabétiques porteurs de la mutation de l'ADN mitochondrial en position 3243, 75 % présentent une perte auditive neurosensorielle
la perte auditive associée au diabète est typiquement plus fréquente et diminue plus rapidement chez les hommes que chez les femmes.
La MIDD peut présenter d'autres caractéristiques multi-organes : par exemple, un taux élevé de lactate sérique, des problèmes neuromusculaires et cardiaques, une rétinopathie pigmentée et une néphropathie avec protéinurie.
Référence :
Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.