Diabète et surdité d'origine maternelle (MIDD)
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
- causée par une mutation de l'ADN mitochondrial (3243 ARNt)
- l'ADN mitochondrial est transmis à l'embryon par l'ovocyte et non par les spermatozoïdes ; cette maladie est donc héritée uniquement des membres de la famille maternelle.
- l'ADN mitochondrial est transmis à l'embryon par l'ovocyte et non par les spermatozoïdes ; cette maladie est donc héritée uniquement des membres de la famille maternelle.
- le diabète est un type de diabète non dépendant de l'insuline qui se manifeste généralement avant l'âge de 40 ans
- Il est dû à un défaut de fonctionnement des cellules bêta avec une sensibilité normale à l'insuline.
- la surdité associée est neurosensorielle et se développe chez la plupart des sujets diabétiques
- la perte auditive est variable
- parmi les patients diabétiques porteurs de la mutation de l'ADN mitochondrial en position 3243, 75 % présentent une perte auditive neurosensorielle
- la perte auditive associée au diabète est typiquement plus fréquente et diminue plus rapidement chez les hommes que chez les femmes.
- la perte auditive est variable
- La MIDD peut présenter d'autres caractéristiques multi-organes : par exemple, un taux élevé de lactate sérique, des problèmes neuromusculaires et cardiaques, une rétinopathie pigmentée et une néphropathie avec protéinurie.
Référence :
- Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.
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