Diabète monogénique

Le diabète monogénique est relativement rare.

• Le diabète sucré néonatal (DSN) et le diabète de la maturité chez les jeunes (MODY) sont deux formes majeures de diabète monogénique, qui résultent généralement de mutations de gènes de facteurs de transcription ou d'autres protéines qui régulent le développement ou la fonction du pancréas endocrinien.
• les études sur les gènes candidats et les études d'association à l'échelle du génome ont identifié plus de 50 loci de susceptibilité pour le diabète de type 1 commun (T1D) et environ 100 loci de susceptibilité pour le diabète de type 2 (T2D)
• environ 1 à 5 % de tous les cas de diabète résultent de mutations d'un seul gène et sont appelés diabètes monogéniques
• Le NDM se manifeste dans les six premiers mois de la vie et peut persister tout au long de la vie.
• Le MODY est un diabète monogénique à apparition précoce (se manifestant généralement avant l'âge de 25 ans) causé par des mutations dans un certain nombre de gènes liés à l'îlot et hérité de manière autosomique dominante.

Référence :

• Yang Y, Chan L. Monogenic Diabetes : What It Teaches Us on the Common Forms of Type 1 and Type 2 Diabetes. Endocr Rev. 2016 Jun ; 37(3) : 190-222