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Puberté précoce familiale limitée à l'homme
Testotoxicose est une forme de puberté précoce indépendante de la gonadotrophine (périphérique) dans laquelle les garçons connaissent une apparition et une progression précoces de la puberté.
La maladie se manifeste généralement entre 2 et 4 ans.
Les patients présentent une croissance accélérée, un développement précoce des caractères sexuels secondaires et une taille adulte généralement réduite.
La testotoxicose est causée par une mutation activatrice du récepteur de l'hormone lutéinisante (LH), qui entraîne une augmentation des niveaux de stéroïdes sexuels dans le contexte d'un faible taux de LH.
La maladie peut être sporadique ou transmise comme un trait dominant.
Le traitement consiste à réduire l'hyperandrogénie chez l'enfant (maturation sexuelle, stature), avec du kétoconazole ou une combinaison d'antiandrogènes et d'inhibiteurs de l'aromatase (2).
Pronostic
Référence :
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