Testotoxicose

Puberté précoce familiale limitée à l'homme

Testotoxicose est une forme de puberté précoce indépendante de la gonadotrophine (périphérique) dans laquelle les garçons connaissent une apparition et une progression précoces de la puberté.

La maladie se manifeste généralement entre 2 et 4 ans.

Les patients présentent une croissance accélérée, un développement précoce des caractères sexuels secondaires et une taille adulte généralement réduite.

La testotoxicose est causée par une mutation activatrice du récepteur de l'hormone lutéinisante (LH), qui entraîne une augmentation des niveaux de stéroïdes sexuels dans le contexte d'un faible taux de LH.

La maladie peut être sporadique ou transmise comme un trait dominant.

Le traitement consiste à réduire l'hyperandrogénie chez l'enfant (maturation sexuelle, stature), avec du kétoconazole ou une combinaison d'antiandrogènes et d'inhibiteurs de l'aromatase (2).

• le traitement consiste à réduire l'hyperandrogénie chez l'enfant (maturation sexuelle, stature)
  • deux options ont été proposées
    • 1) l'option consiste à administrer l'antagoniste androgénique bicalutamide avec des inhibiteurs de l'aromatase tels que l'anastrozole ou le létrozole pour normaliser les taux de croissance jusqu'à ce que la taille adulte soit atteinte
    • 2) l'option consiste à administrer des inhibiteurs de la biosynthèse des androgènes, tels que le kétoconazole, qui entraînent une diminution du taux de testostérone.
  • dans les deux cas, les traitements peuvent être complétés par une thérapie GnRH si une puberté précoce centrale (dépendante des gonadotrophines) se développe
  • un soutien psychologique est nécessaire pour aider le patient et sa famille à s'adapter aux effets stimulants d'un taux élevé d'androgènes.

Pronostic

• le pronostic est bon
  • avec le traitement, la plupart des patients atteignent une taille adulte appropriée
  • la maladie ne semble pas avoir de conséquences à l'âge adulte, mais cela est basé sur des rapports cliniques limités (2).

Référence :

• Reiter EO, Norjavaara E. Testotoxicosis : current viewpoint.Pediatr Endocrinol Rev 2005 Dec;3(2):77-86
• Carel JC. Testotoxicose. Orphanet. 2014 ; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3000. Consulté le 17/1/2020