Une biochimie de routine doit être effectuée, car une hyponatrémie et une hyperkaliémie peuvent être présentes. En outre, il peut y avoir une hypoglycémie et une acidose métabolique.
Les résultats hormonaux dépendent de l'enzyme affectée. Le cortisol et l'aldostérone sont faibles ou absents dans presque tous les sous-types ; lorsque le cortisol est faible, l'ACTH sérique augmente en tant que réponse physiologique normale. Le substrat normalement utilisé par l'enzyme est également augmenté, par exemple la 17-hydroxyprogestérone dans le cas d'un déficit en 21-alpha-hydroxylase, le 11-désoxycortisol dans le cas d'un déficit en 11-bêta-hydroxylase.
En outre, il y aura un niveau élevé de produits provenant de voies non affectées par le déficit ; ainsi, le prégnanetriol et les 17-oxostéroïdes urinaires sont élevés dans les deux déficiences susmentionnées.
Une analyse chromosomique est indiquée en cas de cryptorchidie.
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