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Le déficit en 21-hydroxylase se produit dans environ 1 cas sur 5000 naissances vivantes. Sur le plan biochimique, la 17 alpha-hydroxyprogestérone et ses métabolites, l'androstènedione et la testostérone, augmentent, mais le cortisol diminue. Dans 70 % des cas, le défaut enzymatique est incomplet et une stimulation accrue de l'ACTH maintient les niveaux de cortisol.
Le déficit en 11-hydroxylase est beaucoup moins fréquent, avec une incidence de 1 sur 100 000 naissances vivantes. Le 11-désoxycortisol n'est pas converti en cortisol et les précurseurs accumulés sont détournés vers la production d'androgènes. La testostérone et l'androstènedione sont généralement augmentées. Plus rarement, la DHEA-S (sulfate de déhydroépiandrostérone) augmente. Une hypertension peut survenir, mais pas de crises de perte de sel.
Le déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase est rare. Il se caractérise par une diminution de la testostérone, des minéralocorticoïdes et des glucocorticoïdes. Le taux de DHEA-S est élevé.
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