Le diagnostic est basé sur :
- un taux de calcium sérique bas
- augmentation du phosphate plasmatique - faible en cas d'hypocalcémie due à une malabsorption intestinale ou à une carence en vitamine D
- phosphatase alcaline normale - élevée en cas d'hypocalcémie due à une insuffisance rénale chronique
- la radiologie du crâne peut révéler une calcification des ganglions de la base.
- PTH : faibles taux plasmatiques
- l'excrétion urinaire d'AMPc augmente après l'administration de PTH
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