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Caractéristiques cliniques

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Les caractéristiques cliniques de la dysplasie cubitale sont très variables et généralement moins visibles que celles de la dysplasie radiale :

  • hypoplasie du cubitus (la plus fréquente) ou absence de cubitus
  • déviation du cubitus au niveau du poignet
  • courbure du radius
  • dislocation de la tête radiale
  • hypoplasie du membre supérieur
  • absence de métacarpiens ou de doigts (90 %)
  • syndactylie chez une minorité
  • anomalie du pouce ou de la première palmure, mais l'étendue de cette anomalie n'a aucun rapport avec l'anomalie de l'avant-bras.

Il peut y avoir des dysplasies musculo-squelettiques généralisées associées.


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