Les caractéristiques cliniques de la dysplasie cubitale sont très variables et généralement moins visibles que celles de la dysplasie radiale :
- hypoplasie du cubitus (la plus fréquente) ou absence de cubitus
- déviation du cubitus au niveau du poignet
- courbure du radius
- dislocation de la tête radiale
- hypoplasie du membre supérieur
- absence de métacarpiens ou de doigts (90 %)
- syndactylie chez une minorité
- anomalie du pouce ou de la première palmure, mais l'étendue de cette anomalie n'a aucun rapport avec l'anomalie de l'avant-bras.
Il peut y avoir des dysplasies musculo-squelettiques généralisées associées.
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