Caractéristiques cliniques

Cette forme de l'affection présente les manifestations cliniques les plus graves.

• apparition de vomissements et d'une mauvaise alimentation au cours de la première semaine de vie, alors qu'ils étaient normaux à la naissance.
• L'enfant devient léthargique et tombe dans le coma au cours des jours suivants.
• il peut y avoir des convulsions
• une hypoglycémie peut se développer

À l'examen, on constate

• une augmentation du tonus, une rigidité musculaire et un opisthotonus sévère, pouvant alterner avec des périodes de flaccidité.