Le diagnostic est souvent suspecté en raison de l'odeur particulière de sirop d'érable que l'on retrouve dans l'urine et la sueur.
- L'analyse des concentrations plasmatiques d'acides aminés révèle
- des niveaux élevés de leucine, d'isoleucine, de valine et d'alloisoleucine - ce dernier est un acide aminé qui n'est généralement pas présent dans la circulation sanguine.
- le taux de leucine dans le plasma est généralement plus élevé que celui des trois autres acides aminés.
- analyse d'urine - taux élevés de leucine, d'isoleucine et de valine - les cétoacides de ces acides aminés sont également élevés.
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