une analyse chromosomique précoce et urgente pour déterminer le sexe génotypique
mesure des stéroïdes urinaires et de la 17 hydroxyprogestérone sérique pour détecter une hyperplasie congénitale des surrénales ; en cas de 21 déshydroxylase classique, la 17 hydroxyprogestérone sera élevée
un dosage du sodium sérique et d'autres électolytes est important pour exclure une hyperplasie congénitale des surrénales avec déperdition de sel
une échographie pelvienne pour évaluer les organes internes - en particulier la présence ou l'absence d'un utérus, mais aussi l'emplacement des gonades
taux de LH et de testostérone - élevés en cas d'insensibilité aux androgènes
une laparoscopie peut être nécessaire pour la biopsie des gonades détectées à l'échographie.
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