- une analyse chromosomique précoce et urgente pour déterminer le sexe génotypique
- mesure des stéroïdes urinaires et de la 17 hydroxyprogestérone sérique pour détecter une hyperplasie congénitale des surrénales ; en cas de 21 déshydroxylase classique, la 17 hydroxyprogestérone sera élevée
- un dosage du sodium sérique et d'autres électolytes est important pour exclure une hyperplasie congénitale des surrénales avec déperdition de sel
- une échographie pelvienne pour évaluer les organes internes - en particulier la présence ou l'absence d'un utérus, mais aussi l'emplacement des gonades
- taux de LH et de testostérone - élevés en cas d'insensibilité aux androgènes
- une laparoscopie peut être nécessaire pour la biopsie des gonades détectées à l'échographie.
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