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À la naissance, on observe souvent une hypertrophie du clitoris et une membrane cloacale. Cette situation ressemble à celle d'un garçon atteint d'hypospadias et de testicules non descendus. Dans les cas d'hyperplasie congénitale des surrénales, la vie du bébé peut être mise en danger par un syndrome de perte de sel dû à un déficit en aldostérone.
La masculinisation en cas d'hyperplasie congénitale peut se produire après la naissance. En effet, pendant le développement du fœtus, le manque de cortisol fœtal est compensé par la production de cortisol maternel. Après la naissance, le manque de cortisol entraîne une sécrétion excessive d'ACTH chez le bébé. Cela entraînera une stimulation excessive de la voie bloquée pour la production de cortisol du bébé, et donc une production excessive de produits antérieurs au blocage de la voie enzymatique, à savoir les androgènes.
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