Les caractéristiques sont les suivantes
- retard de développement, avec
- difficultés d'apprentissage variables
- retard de la parole et du langage
- retard de la motricité globale
- troubles de la motricité fine, avec une mauvaise coordination
- une croissance accrue, qui commence pendant la période prénatale et qui est particulièrement rapide au cours des deux ou trois premières années, pour se stabiliser après cinq ans et atteindre une taille normale à l'âge adulte :
- de grandes mains et de grands pieds
- bras longs
- macrocéphalie
- âge osseux avancé
- puberté précoce
- dysmorphie faciale :
- dolichocéphalie
- hypertélorisme
- palais haut
- prognathisme
- autres anomalies du développement :
- cardiaques
- génito-urinaire
- scoliose
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