Amylose cardiaque

Bien que le cœur puisse être impliqué dans toutes les formes d'amylose, l'amylose cardiaque est le plus souvent le résultat d'une maladie immunitaire (et du dépôt de fibrilles d'AL qui en résulte). Une anomalie cardiaque clinique est également associée au dépôt de fibrilles d'AA dans la fièvre méditerranéenne familiale.

Il s'agit souvent d'une découverte post-mortem fortuite chez un patient âgé (>50% des personnes de plus de 70 ans présentent une amyloïde cardiaque). Les dépôts sont généralement très espacés, mais lorsqu'ils sont sous-endocardiques, il existe un risque de lésions du tissu conducteur et d'arythmie.

L'amylose cardiaque est une cause de cardiomyopathie restrictive.

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L'atteinte cardiovasculaire de l'amylose est présente dans 90 % des cas, fréquemment associée à la forme primaire de la maladie (amylose AL).

• Les manifestations cliniques sont représentées par une insuffisance cardiaque due à une myocardiopathie restrictive et à des anomalies de la conduction de l'influx électrique, qui sont cliniquement remarquables dans près de 50 % des cas.

Le pronostic des patients atteints d'amylose systémique (amylose AL) est directement associé à la présence d'une atteinte cardiaque, de sorte que la survie ne dépasse généralement pas 4 mois après l'apparition des signes et symptômes d'insuffisance cardiaque (1).

La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (aTTR)

• se traduit par une cardiomyopathie restrictive causée par un dépôt extracellulaire de transthyrétine, normalement impliquée dans le transport de l'hormone thyroxine et de la protéine de liaison au rétinol, dans le myocarde.
  • peut être héritée comme un trait autosomique dominant causé par des variantes pathogènes du gène de la transthyrétine TTR (ATTRv)
  • ou
  • par le dépôt d'ATTRwt (protéine de transthyrétine de type sauvage), précédemment appelée amylose cardiaque sénile.
• la survie est bien meilleure pour la TTRamyloïde que pour l'amyloïdose AL
• les cibles des thérapies de modification de la maladie dans l'amyloïdose cardiaque comprennent l'inhibition de la TTR, la stabilisation de la TTR et la perturbation de la TTR.

Référence :

• Morais GCP et al. Cardiac amyloidosis : a challenging diagnosis.Autops Case Rep. 2014 Oct-Dec ; 4(4) : 9-17
• Cavusoglu Y et al. L'amylose cardiaque : Recent advances in the diagnosis and therapy.Turk Kardiyol Dern Ars. 2019 ; 47(2) : 1-34 | DOI : 10.5543/tkda.2019.28035
• Kittleson MM et al. Amyloïdose cardiaque : Evolving Diagnosis and Management - A Scientific Statement From the American Heart Association.Circulation. 2020;142:e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792