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La télangiectasie hémorragique héréditaire est une maladie autosomique dominante rare qui se caractérise par l'apparition de multiples petites télangiectases sur la peau et les muqueuses, le plus souvent sur les lèvres et la langue. Les lésions sont également souvent disséminées sur la pulpe des doigts. La taille et le nombre des lésions augmentent avec l'âge.
L'épistaxis est la plainte la plus fréquente.
Lorsque des télangiectasies sont présentes dans le tractus gastro-intestinal, elles peuvent provoquer une perte de sang chronique accompagnée d'une anémie ferriprive. Parfois, il peut y avoir des saignements torrentiels.
Des malformations artérioveineuses peuvent se produire dans le :
Les œstrogènes peuvent être utilisés pour réduire la gravité et la fréquence des épistaxis (par induction d'une métaplasie de la muqueuse nasale).
L'embolisation peut être utilisée en cas de malformations artérioveineuses pulmonaires.
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