L'intolérance congénitale au lactose se caractérise par une diarrhée sévère, des douleurs abdominales et une distension qui apparaissent peu après la naissance lorsque l'alimentation commence à contenir du lactose. Les symptômes disparaissent si le lait est retiré de l'alimentation. La stéatorrhée n'est pas toujours présente. Les concentrations de glucose dans le sang augmentent normalement après l'administration orale de glucose ou de galactose, mais pas après celle de lactose, qui peut provoquer une diarrhée explosive, des flatulences et un inconfort intestinal. Le pH des selles est acide en raison de la présence d'acide lactique résultant de la fermentation bactérienne du lactose ingéré.
L'intestin grêle présente un déficit marqué en lactase.
Le traitement consiste en un régime sans lactose.
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