Pour confirmer un cas d'atrésie de l'œsophage, une sonde en caoutchouc souple de calibre 10 est introduite dans l'œsophage par la bouche. En cas d'atrésie, elle ne peut être passée à plus de 10-12 cm des gencives. Notez le piège pratique d'une sonde plus petite apparemment passée mais qui s'enroule en fait dans le pharynx sans qu'on s'en aperçoive.
Les examens visant à confirmer le diagnostic comprennent des radiographies du thorax et de l'abdomen. Dans le cas d'une fistule trachéo-œsophagienne, par exemple, on note la présence d'air dans l'estomac et l'intestin grêle. Il est déconseillé d'utiliser des produits de contraste en raison du risque d'aspiration en cas de fistule.
La radiologie thoracique peut également révéler des anomalies cardiaques, et une échocardiographie est probablement indiquée, car le chirurgien doit s'assurer que l'aorte se trouve du bon côté.
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