L'incidence de la maladie de Hirschsprung est de 1 pour 4500 naissances vivantes, mais elle est dix fois plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les hommes sont trois fois plus touchés que les femmes.
La maladie est héritée comme un trait multifactoriel avec un risque masculin de 1 sur 25 pour les frères et sœurs, et un risque féminin de 1 sur 8.
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