La maladie de Hirschsprung est due à un défaut de développement des plexus parasympathiques d'Auerbach et de Meissner dans l'intestin. Les cellules ganglionnaires sont toujours absentes de la jonction anorectale et l'étendue du déficit le plus proximal détermine la gravité de l'affection. En l'absence d'innervation parasympathique, l'intestin est apéristaltique et spastique. Ainsi, le mégacôlon dilaté est histologiquement normal, la distension étant le résultat d'une obstruction plus distale de l'intestin.
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