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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

  • caractérisé cliniquement par des symptômes récurrents et réversibles d'intolérance à l'exercice, notamment fatigue, myalgie, crampes, faiblesse, phénomène de second souffle*, myoglobinurie et hypercétonurie.
    • la douleur est ressentie dans les activités quotidiennes telles que la mastication, l'écriture, la préhension et les tâches personnelles et ménagères
    • les symptômes apparaissent dès l'enfance
  • généralement, ces symptômes se développent en association avec un exercice physique intense ou soutenu
    • Cependant, plus tard dans la vie, une faiblesse musculaire progressive (fixe) peut apparaître.

* un "second souffle" est généralement ressenti après 8 à 12 minutes d'exercice aérobique doux, lorsque les acides gras libres et le glucose sanguin remplacent le glycogène musculaire et que la tolérance à l'exercice est augmentée.


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