Le diagnostic de la maladie de McArdle repose sur :
(i) le tableau clinique
(ii) l'absence d'augmentation du lactate veineux lors de l'épreuve d'effort ischémique de l'avant-bras
(iii) une activité myophosphorylase faible ou absente lors de l'examen histochimique ou biochimique de la biopsie musculaire
(iv) test génétique
L'analyse de l'ADN devrait permettre de diagnostiquer la maladie à partir des lymphocytes périphériques, rendant ainsi la biopsie musculaire obsolète.
Remarques :
- L'hyperkaliémie transitoire et répétitive associée à une pyrexie peut être causée par plusieurs myopathies.
- le diagnostic différentiel comprend
- les myopathies métaboliques telles que la myopathie mitochondriale
- la myopathie de stockage du glycogène
- altération du métabolisme des acides gras et des acides organiques
- les myopathies endocriniennes telles que la myopathie thyroïdienne.
- stade préclinique ou porteur d'une dystrophie musculaire
- les myopathies congénitales
- les myopathies inflammatoires
- l'hyperthermie maligne.
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