Le diagnostic de la maladie de McArdle repose sur :
(i) le tableau clinique
(ii) l'absence d'augmentation du lactate veineux lors de l'épreuve d'effort ischémique de l'avant-bras
(iii) une activité myophosphorylase faible ou absente lors de l'examen histochimique ou biochimique de la biopsie musculaire
(iv) test génétique
L'analyse de l'ADN devrait permettre de diagnostiquer la maladie à partir des lymphocytes périphériques, rendant ainsi la biopsie musculaire obsolète.
Remarques :
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