Les enquêtes portent notamment sur les points suivants
- cuivre :
- taux élevés de cuivre libre sérique, de cuivre urinaire et de cuivre hépatique
- taux réduits de cuivre sérique total et de caéruloplasmine
- augmentation du cuivre urinaire
- cette augmentation est spectaculaire lorsqu'une dose test de D - pénicillamine est administrée
- biopsie du foie - les taux de cuivre hépatique sont multipliés par 1,5 à 25 - cependant, ce phénomène peut également se produire en cas de cholestase chronique - par exemple, cirrhose biliaire primitive
- la mesure de l'incorporation du cuivre marqué dans le foie peut être utile
- une anémie et une hémolyse peuvent être présentes.
Il convient de noter que le cuivre sérique total est presque toujours faible, mais qu'il peut être élevé en cas d'hépatite fulminante (libération massive de cuivre par les hépatocytes). De même, les taux de cauloplasmine sont généralement faibles, mais peuvent augmenter en cas de réaction en phase aiguë, par exemple en cas d'infection.
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