Le gène impliqué dans la pathogenèse de la maladie de Wilson se trouve sur le chromosome 13q14.3. L'hérédité est autosomique récessive. Les mutations à l'origine de la maladie de Wilson comprennent des mutations ponctuelles et de petites délétions.
Il est prévu que le produit du gène soit un membre de la famille des ATPases de type P transportant des cations. La partie N-terminale de la protéine putative comporte plusieurs copies d'un motif de liaison au cuivre. Le produit du gène de la maladie de Wilson est exprimé dans :
Références : 1) Bull, PC. et al. (1993). Nature Genet. 5, 327-37 2) Shelly, J & Monaco, AP. (1993). Nature Genet. 5, 317-8
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