Le défaut fondamental est un échec de l'excrétion hépatique du cuivre dans la bile - le cuivre s'accumule dans le foie et supprime secondairement la synthèse de la caéruloplasmine. Le cuivre s'accumule dans le foie et supprime secondairement la synthèse de la caéruloplasmine. Finalement, le cuivre se déverse dans la circulation et se dépose également dans les :
- les ganglions de la base - avec des séquelles neurologiques
- les reins - provoquant une dégénérescence tubulaire et donc un syndrome de Fanconi
- la cornée - avec les anneaux de Kayser-Fleischer
- les os et les articulations, avec des érosions
- glandes parathyroïdes
L'aspect histologique du foie n'est pas diagnostique et varie de celui d'une hépatite chronique active à celui d'une cirrhose macronodulaire. La coloration au cuivre peut révéler une distribution périportale.
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