Tumeur stromale gastro-intestinale (GIST)

• Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) sont les néoplasmes mésenchymateux les plus courants du tractus gastro-intestinal.
  • Le terme de tumeur stromale gastro-intestinale définit un groupe unique de néoplasmes mésenchymateux qui se distinguent des tumeurs musculaires lisses et neurales [1].
• Les tumeurs stromales gastro-intestinales présentent des caractéristiques morphologiques de cellules fusiformes ou épithélioïdes et des propriétés immunohistochimiques spécifiques.
  • le marqueur immunohistochimique le plus spécifique et le plus important est la protéine c-kit (CD117), un récepteur de facteur de croissance tyrosine kinase
  • de nombreuses tumeurs précédemment diagnostiquées comme des léiomyomes, des léiomyoblastomes ou des léiomyosarcomes se sont révélées positives pour la protéine CD117 et sont désormais considérées comme des tumeurs stromales gastro-intestinales
    • inclut des tumeurs touchant la plupart des sites du tractus gastro-intestinal, à l'exception de l'œsophage, où les véritables léiomyomes sont plus fréquents que les tumeurs stromales gastro-intestinales. Toutes les tumeurs stromales gastro-intestinales doivent être considérées comme ayant un potentiel malin, bien qu'elles présentent des degrés d'agressivité variables [2]
• Bien que l'on ait décrit des familles atteintes de tumeurs stromales gastro-intestinales héréditaires, la plupart des cas sont sporadiques. Les tumeurs stromales gastro-intestinales touchent 10 à 20 personnes sur un million.
  
  • l'incidence réelle pourrait être plus élevée, car les nouvelles méthodes de laboratoire sont beaucoup plus sensibles pour diagnostiquer les tumeurs stromales gastro-intestinales
    
    
• Les tumeurs stromales gastro-intestinales peuvent apparaître n'importe où dans le tractus gastro-intestinal, de l'œsophage au rectum, ainsi que dans l'épiploon, le mésentère et le rétropéritoine.
  • environ 60 à 70 % des GIST surviennent dans l'estomac et 25 à 35 % dans l'intestin grêle. Le côlon, le rectum, l'appendice (ensemble 5 %) et l'œsophage (2 à 3 %) sont des sites rares.
  • plus rarement, les GIST peuvent se développer dans le mésentère ou l'épiploon [1].
  • Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont généralement des tumeurs solitaires
  • Les tumeurs stromales gastro-intestinales de l'œsophage et du côlon sont relativement plus fréquentes et présentent un comportement malin.
  • Les tumeurs stromales gastro-intestinales peuvent se propager de manière intra-abdominale à l'épiploon et au péritoine ou réapparaître localement après une résection non radicale de la tumeur primaire. Des métastases peuvent être observées dans le foie et, très rarement, dans les poumons, les os et le sous-cutané.
  • l'atteinte de la rate est rare
• la plupart des individus ont plus de 50 ans au moment de la présentation, et les GIST sont rarement observées chez les patients de moins de 40 ans, bien qu'il y ait plusieurs rapports dans la population pédiatrique
• les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) présentent une prévalence accrue de tumeurs stromales gastro-intestinales. Classiquement, les patients atteints de NF1 présentent de multiples petites tumeurs intestinales gastro-intestinales.
  
  
• les manifestations cliniques des tumeurs stromales gastro-intestinales dépendent de la localisation et de la taille des tumeurs et sont souvent non spécifiques
  • la taille des tumeurs stromales gastro-intestinales peut varier de 1 à 2 cm à plus de 20 cm
  • la présentation clinique, telle que douleur, nausée, vomissement, hémorragie, obstruction, anémie, melaena, dépend de la taille et de la localisation de la tumeur.
    
    
• le traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales localisées consiste en une résection chirurgicale et celui des tumeurs stromales gastro-intestinales avancées ou non résécables repose sur l'utilisation d'une thérapie ciblée, l'imatinib, qui est un antagoniste pharmacologique de la protéine c-kit.
  • Le NICE a déclaré que le sunitinib est recommandé, dans le cadre de son indication autorisée, comme option thérapeutique pour les personnes atteintes de tumeurs stromales gastro-intestinales malignes non résécables et/ou métastatiques si le traitement par l'imatinib a échoué en raison d'une résistance ou d'une intolérance (4).

Référence :

• 1. Miettinen M, Lasota J. Tumeurs stromales gastro-intestinales : définition, caractéristiques cliniques, histologiques, immunohistochimiques et génétiques moléculaires et diagnostic différentiel. Virchows Arch 2001 ; 438 : 1-12.
• 2. Lasota J, Miettinen M. Signification clinique des mutations oncogènes de KIT et PDGFRA dans les tumeurs stromales gastro-intestinales. Histopathology 2008 ; 53 : 245-266.
• 3. Blanke C, Eisenberg BL, Heinrich M. Epidemiology of GIST. Am J Gastroenterol 2005 ; 100 : 2366
• 4. NICE (septembre 2009). Sunitinib pour le traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales.