La maladie polykystique de l'enfant est en passe d'être diagnostiquée avant la naissance grâce à une échographie détaillée pendant la grossesse. Cependant, elle peut se présenter à la naissance avec des reins manifestement hypertrophiés qui peuvent rendre l'accouchement difficile, ou se développer dans la petite enfance, sous la forme d'une masse abdominale ou d'une fonction rénale médiocre.
Il existe souvent des kystes hépatiques concomitants et une fibrose hépatique qui peuvent entraîner une hypertension portale et une splénomégalie à un stade ultérieur de la vie.
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