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Il s'agit d'un syndrome héréditaire rare de dégénérescence rétinienne et vitréo-rétinienne. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante (1).
La maladie a été décrite pour la première fois en 1938 par un ophtalmologiste suisse, Hans Wagner, qui a observé une famille atteinte (2). La maladie est causée par une mutation du gène codant pour le protéoglycane de sulfate de chondroïtine 2 ou CSPG2 (également connu sous le nom de versican), présent dans le corps vitré de l'œil (3).
Les signes cliniques sont les suivants :
Les jeunes patients (moins de 20 ans) ont généralement une vision normale, mais avec l'âge, il peut y avoir une perte visuelle (due à la cataracte, au décollement de la rétine, à l'atrophie optique et à l'atrophie choriorétinienne) (1).
En outre, les patients atteints du syndrome de Wagner ont une mauvaise adaptation à l'obscurité, ce qui entraîne une cécité nocturne (3). Le syndrome de Stickler (causé par des mutations dans le gène du collagène de type II ou COL2A1), une maladie autosomique dominante du tissu conjonctif caractérisée par des troubles orofaciaux, squelettiques et auditifs, en plus des manifestations oculaires, peut être différencié du syndrome de Wagner en raison de la présence de caractéristiques systémiques (3,4)
Ce syndrome appartient au groupe des troubles de Stickler/Wagner qui peut également inclure l'hypotonie, la myopie, la cataracte, le décollement de la rétine, l'arthrose prématurée, la dysplasie épiphysaire, l'hypoplasie médiofaciale, la micrognathie et un philtrum de grande taille.
Comparaison entre le syndrome de Stickler de type 1 et le syndrome de Wagner (5)
Syndrome de Stickler | Syndrome de Wagner | |
Myopie | Congénitale, degré élevé | Légère à modérée |
Cataracte | Fréquemment non progressive | Apparition précoce, progressive |
Décollement de la rétine | fréquent, souvent bilatéral | peu fréquent |
Adaptation à l'obscurité | normale | peut-être absente |
Caractéristiques systémiques | présentes | absentes |
Référence :
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