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Le syndrome de Peutz-Jegher est une maladie autosomique dominante caractérisée par :
Les patients présentent souvent une invagination de l'intestin grêle avant l'âge de 10 ans.
Les polypes eux-mêmes ont un potentiel malin très faible. Environ 10 à 20 % des patients développent un carcinome gastro-intestinal, mais on pense qu'il provient d'adénomes coexistants.
Les patients ont un risque accru de développer des carcinomes du pancréas, du poumon, de l'ovaire et du sein.
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