La myophosphorylase initie normalement la dégradation du glycogène en éliminant les groupes 1,4-glucosyl de la molécule de glycogène et en libérant du glucose-1-phosphate.
la majorité des patients atteints de la maladie de McAd ont une activité myophosphorylase indétectable et sont donc incapables de libérer le glucose du glycogène dans le muscle
le gène de la myophosphorylase a été localisé sur le chromosome 11q13
les antécédents familiaux sont positifs chez environ la moitié des patients et correspondent à une transmission autosomique récessive. Cependant, il semble qu'il y ait une transmission autosomique dominante dans certaines familles.
Référence :
Bollig G et al. McArdle's disease and anaesthesia : Case reports. Revue des problèmes potentiels et de l'association avec l'hyperthermie maligne. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8) : 1077-1083.
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