- La myophosphorylase initie normalement la dégradation du glycogène en éliminant les groupes 1,4-glucosyl de la molécule de glycogène et en libérant du glucose-1-phosphate.
- la majorité des patients atteints de la maladie de McAd ont une activité myophosphorylase indétectable et sont donc incapables de libérer le glucose du glycogène dans le muscle
- le gène de la myophosphorylase a été localisé sur le chromosome 11q13
- les antécédents familiaux sont positifs chez environ la moitié des patients et correspondent à une transmission autosomique récessive. Cependant, il semble qu'il y ait une transmission autosomique dominante dans certaines familles.
Référence :
- Bollig G et al. McArdle's disease and anaesthesia : Case reports. Revue des problèmes potentiels et de l'association avec l'hyperthermie maligne. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8) : 1077-1083.
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