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Les môles hydatiformes complètes présentent généralement un caryotype 46 XX, mais les deux chromosomes X proviennent du père. Le pronucléus femelle de l'ovule fécondé dégénère et la môle se développe par duplication du pronucléus mâle. Une minorité est 46 XY. Il est très rare que des môles hydatiformes complètes soient associées à un fœtus.
Les môles incomplètes présentent généralement un caryotype triploïde, dont 80 % sont 69 XXY. Les autres sont 69 XXX ou 69 XYY. On trouve parfois des schémas en mosaïque. La plupart des môles incomplètes sont associées à un fœtus triploïde et défectueux.
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