Il s'agit d'une situation dans laquelle un individu a un sexe chromosomique et gonadique masculin mais des organes génitaux externes apparemment féminins.
Tous les types de pseudohermaphrodisme masculin ont en commun un défaut de virilisation de l'embryon mâle. Il y a généralement un déficit génétique dans la production ou l'action des androgènes.
Les formes les plus courantes sont les suivantes
- le déficit en récepteurs androgéniques - le syndrome de féminisation testiculaire
- déficit en 5 alpha-réductase
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