Les caractères multifactoriels discontinus dépendent de l'équilibre des interactions entre les gènes. Lorsqu'un certain nombre de gènes sont devenus sous-actifs, un seuil est franchi et le caractère, généralement une malformation congénitale, devient évident. Au-delà de ce seuil, plus la fréquence des gènes sous-actifs est élevée, plus la sévérité du trait est importante.
Plus les parents d'un individu atteint sont éloignés, moins la proportion de gènes sous-actifs est importante et moins la probabilité que le seuil de manifestation du trait soit dépassé est grande.
Certains traits multifactoriels présentent un biais sexuel manifeste. Cela s'explique par un seuil différent pour l'apparition de la maladie dans un seul sexe. Par exemple, la sténose du pylore touche 5 hommes sur 1000 et seulement 1 femme sur 1000.
Voici des exemples courants de traits multifactoriels discontinus :
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