Il s'agit de la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
- bien qu'une variante de la globine soit observée chez environ 5 % de la population, seul 1,7 % présente un trait alpha ou bêta thalassémique (1)
- Selon les estimations des études de cohorte, il y a 1,5 % (80-90 millions de personnes) de porteurs de β-thalassémie et 5 % de porteurs d'α-thalassémie dans le monde (2).
- les hommes et les femmes sont touchés de la même manière
- La maladie est observée dans environ 4,4 cas sur 10 000 naissances vivantes (1).
214 000 personnes au Royaume-Uni sont porteuses du gène de la bêta-thalassémie.
- la fréquence de cette maladie est très élevée dans une ceinture tropicale qui s'étend de l'Afrique à la région méditerranéenne, au Moyen-Orient, au sous-continent indien et à l'Asie du Sud-Ouest
- ils sont présents de manière sporadique dans toutes les populations
- il est possible que l'état hétérozygote offre une protection contre le paludisme, ce qui expliquerait son taux de portage élevé dans certaines populations.
Références :
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