Épidémiologie

Il s'agit de la maladie génétique la plus répandue dans le monde.

• bien qu'une variante de la globine soit observée chez environ 5 % de la population, seul 1,7 % présente un trait alpha ou bêta thalassémique (1)
• Selon les estimations des études de cohorte, il y a 1,5 % (80-90 millions de personnes) de porteurs de β-thalassémie et 5 % de porteurs d'α-thalassémie dans le monde (2).
• les hommes et les femmes sont touchés de la même manière
• La maladie est observée dans environ 4,4 cas sur 10 000 naissances vivantes (1).

214 000 personnes au Royaume-Uni sont porteuses du gène de la bêta-thalassémie.

• la fréquence de cette maladie est très élevée dans une ceinture tropicale qui s'étend de l'Afrique à la région méditerranéenne, au Moyen-Orient, au sous-continent indien et à l'Asie du Sud-Ouest
• ils sont présents de manière sporadique dans toutes les populations
• il est possible que l'état hétérozygote offre une protection contre le paludisme, ce qui expliquerait son taux de portage élevé dans certaines populations.

Références :

• (1) Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician. 2009;80(4):339-44.
• (2) Peters M, et al. Diagnostic et prise en charge de la thalassémie. BMJ 2012 ; 344