Les caractéristiques cliniques sont les suivantes
- présentation :
- garçons entre 4 et 7 ans
- filles entre 6 et 10 ans
- purpura, ecchymoses
- les caractéristiques associées sont les suivantes
- pigmentation anormale
- petite taille
- malformations rénales - reins pelviens
- malformations squelettiques :
- dysplasie radiale
- polydactylie
- syndactylie
- cliniodactylie
- le début de l'anémie est insidieux
- les caractéristiques sont variables mais tendent à se répéter au sein d'une même famille
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