L'examen du sang révèle une pancytopénie.
L'analyse des chromosomes révèle un nombre élevé de cassures et de lacunes.
Le test diagnostique est le test de provocation DEB :
- Le DEB (diépoxybutane) est un agent alkylant.
- les cellules cultivées à partir d'un patient atteint d'anémie de Fanconi sont plus sensibles au DEB que les cellules de contrôle
- le test est sensible et spécifique mais ne permet pas de distinguer les cinq groupes de complémentation.
Le clonage récent des gènes de l'anémie de Fanconi de type A et de l'anémie de Fanconi de type C signifie que le séquençage de l'ADN permettra de diagnostiquer plus de 75 % des patients.
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.