L'examen du sang révèle une pancytopénie.
L'analyse des chromosomes révèle un nombre élevé de cassures et de lacunes.
Le test diagnostique est le test de provocation DEB :
Le clonage récent des gènes de l'anémie de Fanconi de type A et de l'anémie de Fanconi de type C signifie que le séquençage de l'ADN permettra de diagnostiquer plus de 75 % des patients.
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