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Le mode de transmission est autosomique récessif.
Les analyses de fusion de cellules somatiques ont permis de classer les cas d'AF (anémie de Fanconi) en huit groupes de complémentation distincts : FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F et FA-G.
FA-A est le sous-type d'anémie de Fanconi le plus courant dans la plupart des populations, représentant environ 65 % des cas ; FA-C et FA-G représentent chacun environ 10 à 15 % des cas, les autres sous-types étant rares.
Groupe FA | Gène | Proportion estimée de patients atteints d'AF | Localisation chromosomique |
FA-A | FANCA | 66% | 16q24.3 |
FA-B | poss BRCA2 | <1% | |
FA-C | FANCC | 12% | 9q22.3 |
FA-D1 | BRCA2 | <1% | 13q12 |
FA-D2 | FANCD2 | <1% | 3p25.3 |
FA-E | FANCE | 4% | 6p21.3 |
FA-F | FANCF | 4% | 11p15 |
FA-G | FANCG/XRCC9 | 12% | 9p13 |
Référence :
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