Avapritinib pour le traitement de la mastocytose systémique avancée

La mastocytose systémique avancée est une maladie rare, KIT D816V, caractérisée par une infiltration de mastocytes et une survie réduite (1).

• La mastocytose systémique avancée est un néoplasme myéloïde rare, piloté par le gène KIT D816V chez >90% des patients (2).
• la prolifération et l'accumulation accrues de mastocytes néoplasiques entraînent des symptômes graves, débilitants et souvent imprévisibles, ainsi qu'une mauvaise qualité de vie (QoL)
• caractérisée par la prolifération et l'accumulation de mastocytes dans la moelle osseuse, la peau et les organes viscéraux
  • l'infiltration des mastocytes entraîne des lésions organiques, appelées "résultats C" (c'est-à-dire des cytopénies ou un dysfonctionnement hépatique), avec des options thérapeutiques limitées et une faible survie (1).

L'avapritinib

• est un inhibiteur hautement sélectif de la protéine KIT D816V

Le NICE déclare que (3) :

• l'avapritinib est recommandé, dans le cadre de son autorisation de mise sur le marché, comme option pour le traitement de la mastocytose systémique avancée (y compris la mastocytose systémique agressive, la mastocytose systémique avec un néoplasme hématologique associé et la leucémie à mastocytes) chez les adultes.

Référence :

1. Gotlib J et al. Efficacité et sécurité de l'avapritinib dans la mastocytose systémique avancée : analyse intermédiaire de l'essai de phase 2 PATHFINDER. Nat Med. 2021 Dec;27(12):2192-2199.
2. Reiter A et al. Efficacité et sécurité de l'avapritinib chez les patients déjà traités atteints de mastocytose systémique avancée. Blood Adv. 2022 Nov 8;6(21):5750-5762.
3. NICE (novembre 2024). Avapritinib pour le traitement de la mastocytose systémique avancée.