Évaluation d'une carence isolée en folates (carence en acide folique) et d'une macrocytose avec un taux d'hémoglobine normal

• les taux de folates sériques sont le reflet d'un apport alimentaire récent et peuvent donc avoir une valeur diagnostique limitée
  • un faible taux de folate érythrocytaire est une preuve sans équivoque de carence en folate (conséquence d'un apport réduit en folate sur plusieurs mois) (1,2)
    • cependant, les directives nationales suggèrent que "le dosage systématique du folate érythrocytaire n'est pas nécessaire car le folate sérique seul est suffisant dans la plupart des cas" (3).
      
      
      
• si l'apport en folates est réduit, alors :
  • la cause est souvent alimentaire - peut être associée à d'autres facteurs tels que les maladies chroniques, l'alcoolisme, la grossesse
    
    
  • d'autres causes incluent la malabsorption, les médicaments, l'utilisation excessive de folate dans les tumeurs malignes, l'hémolyse chronique bien compensée (cela peut même se produire avec un taux d'hémoglobine normal).
    
    
  • procéder à une anamnèse détaillée - envisager les causes susmentionnées - alimentation, médicaments, alcool, symptômes de malabsorption
    
    
  • les examens complémentaires comprennent
    • film sanguin et numération des réticulocytes
    • électrophorèse de l'hémoglobine
    • tests de la fonction hépatique
    • autres hématiniques - si ce n'est pas déjà fait - évaluation utile de l'état nutritionnel
    • sérologie de la maladie cœliaque
    • envisager d'évaluer le taux de folate dans les globules rouges
      • consulter si les taux de folates érythrocytaires sont particulièrement bas afin d'exclure une malabsorption ou des états inflammatoires chroniques (2)
      • si les taux sont limites, une réponse à des doses physiologiques d'acide folique peut permettre de diagnostiquer une carence alimentaire (2)
    • envisager d'adresser le patient à un spécialiste si l'évaluation de la cause possible de la carence n'est pas concluante (1)
      
      
  • traitement :
    • acide folique oral 5 mg par jour pendant quatre mois (jusqu'à 15 mg par jour peuvent être nécessaires en cas de malabsorption)
    • la correction du MCV élevé peut prendre du temps en raison du renouvellement normal des globules rouges (120 jours)
    • il est important que les taux sériques de B12 soient normaux car le traitement par l'acide folique peut précipiter une déficience combinée subaiguë de la moelle (neuropathie) si le patient est également déficient en vitamine B12
    • la nécessité d'un traitement d'entretien à l'acide folique dépendra de la cause.

Notes (3) :

• il n'y a pas de consensus clair sur le niveau de folate sérique qui indique une carence
  • conventionnellement, les cliniciens ont utilisé un taux de folate sérique inférieur à 7 nmol/l (3µg/l) comme ligne directrice parce que le risque d'anémie mégaloblastique augmente considérablement en dessous de ce niveau
    • cependant, il existe une "zone indéterminée" importante [entre environ 7 et 10 nmol/l (3 et 4,5 µg/l)].
      • par conséquent, un faible taux de folate sérique doit être considéré comme une indication de carence plutôt que comme un test diagnostique très sensible
  • le taux de folates dans les globules rouges donne une évaluation du statut en folates des tissus pendant la durée de vie des globules rouges et est donc considéré comme un indicateur du statut en folates à plus long terme que le dosage des folates sériques
    • toutefois, il n'est pas nécessaire de procéder à un dosage systématique du folate dans les globules rouges, car le taux de folate sérique suffit dans la plupart des cas.
• l'anémie due à une carence en folates est aujourd'hui le plus souvent observée dans les cas de mauvaise alimentation, d'alcoolisme sévère et dans certaines maladies gastro-intestinales - elle peut être une caractéristique de la maladie cœliaque
• alcool et carence en folates
  • le risque augmente en cas de consommation quotidienne de plus de 80 g d'éthanol
• les besoins en folates augmentent en cas de maladie cutanée exfoliative
• l'utilisation chronique de certains médicaments, tels que les anticonvulsivants, entraîne un faible taux de folates dans le sang
• il n'y a pas de progression clairement définie entre l'apparition d'un statut tissulaire inadéquat en folates et le développement d'une anémie mégaloblastique
  • des preuves biochimiques et cliniques d'une carence en folates peuvent être observées en l'absence de symptômes cliniques.

Référence :

1. Pulse (2003) ; 63 (6) : 84.
2. Pulse (2004) ; 64(35):88.
3. Lignes directrices pour le diagnostic et le traitement des troubles liés à la cobalamine et aux folates ; British Committee for Standards in Haematology (2014).