Diagnostic et investigations

Investigation et diagnostic du cytomégalovirus congénital (CMV)

• Le cytomégalovirus peut être diagnostiqué par PCR dans l'urine ou la salive au cours des 21 premiers jours de vie.
  • après cette période, il devient difficile de distinguer l'infection congénitale de l'infection postnatale
  • lorsqu'il est basé sur la seule suspicion clinique
    • 90 % des cas symptomatiques ne sont pas diagnostiqués à la naissance
    • la mise en œuvre d'un dépistage néonatal systématique du cytomégalovirus, qu'il soit universel ou ciblé sur les nourrissons souffrant d'une perte auditive, augmente le diagnostic des cas symptomatiques et asymptomatiques
    • des découvertes fortuites ou des symptômes tardifs peuvent également conduire à un diagnostic plus tard dans la petite enfance ou dans l'enfance.
      
      
• nouveau-nés
  • tester les nouveau-nés présentant des signes cliniques évocateurs de CMV ou une perte auditive neurosensorielle confirmée (SNHL) - l'infection congénitale à CMV est la principale cause non génétique de SNHL dans la petite enfance, représentant 21 % des enfants présentant une perte auditive à la naissance et 24 % de ceux présentant une perte auditive à l'âge de 4 ans (2).
    • Le dépistage du CMV peut être effectué à l'hôpital après la naissance ou en ambulatoire, par PCR urinaire ou salivaire, avant l'âge de 21 jours (idéalement avant 14 jours).
    • après 21 jours, il est difficile de distinguer l'infection congénitale de l'infection postnatale à CMV, qui n'est généralement pas associée à des séquelles à long terme
  • les recommandations privilégient l'utilisation de l'urine plutôt que de la salive pour la PCR CMV en raison de la possibilité de faux positifs dans la salive dus au CMV excrété dans le lait maternel
    • la PCR salivaire est réalisée à partir d'un échantillon obtenu par écouvillonnage de la joue et peut être effectuée comme un test au point de service
    • il est possible de réduire les faux positifs en prélevant l'échantillon 60 minutes ou plus après la consommation de lait maternel.
    • un résultat positif de PCR salivaire doit être confirmé par une PCR urinaire.
      
      
• nourrissons et enfants de plus de 21 jours
  • la suspicion clinique de CMV peut être renforcée par une apparition ou une reconnaissance tardive des symptômes, en particulier du LNH.
  • La PCR CMV peut être réalisée sur une tache de sang séché résiduelle conservée lors du dépistage néonatal. La sensibilité de cette approche est faible (30-85%) ;
    un résultat négatif ne permet pas d'exclure définitivement le CMV (1)
  • si aucune tache de sang séché n'est disponible, il n'est pas possible de poser un diagnostic définitif de CMV
  • si le diagnostic définitif du cytomégalovirus ne peut être posé, des tests supplémentaires peuvent étayer ou infirmer un diagnostic présomptif
    • les tests et paramètres suivants peuvent être utiles (1) :
      • 1) évaluer les résultats compatibles avec le VCCM par l'imagerie crânienne, l'examen des yeux et/ou des études de laboratoire
      • 2) exclure d'autres facteurs pouvant contribuer à la présentation clinique (par exemple, les causes génétiques de la perte auditive)
      • 3) rechercher une exposition antérieure au CMV en mesurant les IgG CMV.
    • un résultat positif ne permet pas de différencier une maladie congénitale d'une maladie postnatale, mais un résultat négatif diminue considérablement la probabilité d'un CMV
      • pour les enfants de moins de 18 mois
        • une PCR CMV positive dans l'urine ou la salive confirme une exposition antérieure au virus (il est déconseillé d'utiliser les IgG dans cette tranche d'âge en raison du risque de persistance des anticorps maternels chez le nourrisson).
      • pour les enfants de plus de 18 mois
        • des IgG CMV positives suggèrent une exposition antérieure au virus
      • l'excrétion du CMV dans l'urine et la salive d'un enfant atteint de CMV peut ne pas persister indéfiniment, ce qui rend ces tests moins fiables chez les enfants plus âgés.

Référence :

1. Pesch MH et al. Congenital cytomegalovirus infection.BMJ 2021;373:n1212 | doi : 10.1136/bmj.n1212
2. Mack I et al.Infection congénitale symptomatique à cytomégalovirus chez les enfants de femmes séropositives. Front Pediatr. 2017 Jun 9;5:134.