Il s'agit d'une maladie autosomique codominante qui se caractérise par une déficience en protéine C.
Des anomalies quantitatives et qualitatives de la protéine C ont été identifiées. C'est pourquoi les tests fonctionnels sont préférés aux tests antigéniques pour la protéine C.
La fréquence des gènes défectueux de la protéine C est de 0,1 à 0,5 % dans la population générale (1)
La prévalence chez les patients atteints de thromboembolie veineuse est d'environ 3 % (1).
Le déficit en protéine C augmente de 10 à 15 fois le risque de thrombose (1).
Chez les nouveau-nés, il peut se présenter sous la forme d'un trouble thrombotique mettant en jeu le pronostic vital ; cela tend à se produire chez les individus homozygotes pour le déficit en protéine C (2).
Références :
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