etranacogene dezaparvovec pour l'hémophile B

L'étranacogène dezaparvovec est une forme de thérapie génique pour les personnes atteintes d'hémophilie B (1,2).

• L'hémophilie B [déficit en facteur IX (FIX)] est une maladie hémorragique héréditaire liée au chromosome X qui touche 25 000 personnes dans le monde.
• La gravité est classée comme suit
  • sévère <1% d'activité du facteur
  • modérée 1-5% d'activité du facteur
  • légère 6-40% d'activité du facteur
  • les complications hémorragiques sont les plus importantes chez les patients atteints d'hémophilie B modérée à sévère (FIX <= 2%) et comprennent les hémorragies traumatiques et spontanées dans les articulations et les muscles.
• l'etranacogene dezaparvovec est une forme de thérapie génique qui comprend une forme modifiée de FIX (FIX Padua) qui produit des niveaux élevés d'activité du FIX par rapport au FIX normal (1)
• Les résultats d'un essai clinique suggèrent que la thérapie génique etranacogene dezaparvovec réduit le nombre d'épisodes hémorragiques par an. Mais il n'y a pas suffisamment de preuves de son efficacité à long terme (2).
• une comparaison indirecte de l'etranacogene dezaparvovec avec la prophylaxie FIX suggère qu'il améliore les résultats de l'hémorragie.

Le NICE déclare que (2)

• l'etranacogene dezaparvovec est recommandé avec un accès géré comme option pour le traitement de l'hémophilie B modérément sévère ou sévère (déficit congénital en facteur IX [FIX]) chez les adultes sans anticorps anti-FIX.

Référence :

1. Thornburg CD. Etranacogène dezaparvovec pour la thérapie génique de l'hémophilie B. Ther Adv Rare Dis. 2021 Nov 24;2:26330040211058896. doi : 10.1177/26330040211058896
2. NICE (juillet 2024). Etranacogène dezaparvovec pour le traitement de l'hémophilie B modérément sévère ou sévère.